nedjelja, 10.04.2011.
Uvod u genetiku
GENETIKA
STANICA je osnovna morfološka i funkcionalna jedinica svakog živog bića.
Osnovne razlike između prokariotske i eukariotske stanice:
PROKARIOTSKA jedna okrugla molekula DNA
EUKARIOTSKA
(ljudi,biljke,životinje) - unutar jezgre nalazi se različit broj molekula DNA
- DNA su lančaste i linearne molekule
- kromosom čine 1 molekula DNA + bjelančevina
- kromosomi sadrže gene (1 gen = 1 informacija)
GENETIKA je znanost o nasljeđivanju i raznolikosti koja objašnjava zakone nasljeđivanja na razini stanica,jedinki i populacija.
- također objašnjava molekularne mehanizme kojima geni kontroliraju rast i razvoj organizma
Najpoznatiji genetičari:
GREGOR MENDEL – u 1857. otkrio uz uzgoj i križanje graška kao modelnog organizma osnovne principe nasljeđivanja (ŕ „otac genetike“)
THOMAS HUNT MORGAN – smatra se utemeljiteljem moderne genetike zbog toga što je postavio teoriju kako se geni prenose na kromosomima (te da su mehanička osnova nasljeđivanja) ŕ kao modelne organizme uzeo je vinsku mušicu i E.colli,u svom znanstvenom radu bavio se i embriologijom
GEN je osnovna jedinica nasljedne informacije tj. nosioc nasljednih osobina svakog živog bića.
GENOM skup svih gena u jednom organizmu.
HUMANI GENOM se sastoji od oko 30.000 gena.
Građa gena:
DNA (DEOKSIRIBONUKLEINSKA KISELINA)
- polimer sa 4 različita monomera (DEOKSIRIBONUKLEOZID-MONOFOSFAT)
ŕ šećer DEOKSIRIBOZA
ŕ FOSFAT
ŕ jedna od 4 DUŠIČNE BAZE (prstenaste molekule koje sadrže N)
ŕ razlikujemo PIRIMIDINSKE i PURINSKE BAZE
PIRIMIDINSKE baze: CITOZIN,TIMIN
PURINSKE baze: GVANIN,ADENIN
- čine ga dva polinukleotidna lanca vezana vodikovim vezama koje su postavljenje između komplementarnih baza
ŕ adenin + timin = dvije vodikove veze
ŕ citozin + gvanin = tri vodikove veze
- u molekuli DNA jednak je broj adenina i timina te citozina i gvanina
- 3 nukleozid-monofosfata kodiraju 1 AK
- replikacija DNA čini osnovu nasljeđivanja
- prijenosnik gena s roditelja na potomske su spermiji i jajne stanica
Vrste razmnožavanja:
NESPOLNO - primjer je binarno cijepanje bakterija
- od stanice „majke“ nastaje genetički istovjetna stanica „kćer“
- potomci potpuno identični (KLONOVI)
SPOLNO - sudjeluju oba roditelja uz pomoć spolnih stanica
- nastaju različiti potomci
KARIOTIP je kromosomska karta (klinička izraza u svrhu predviđanja mogućih anomalija kod djece)
- izgled jednog kromosoma
- 23 kromosomska para različitih veličina
- karakteristično je za spolno razmnožavanje
KROMOSOM je tvorba koja nastaje zgrušavanjem kromatina za vrijeme stanične diobe
- svaki kromosom je građen od DNA i bjelančevine
HOMOLOGNI KROMOSOMI su parovi jednakih kromosoma
- 2 kromosoma koja sadrže isti slijed gena (informacija) ŕ od oca i od majke sadrže istu informaciju
- kod podjele eukariotske stanice kromosomi su homologni i ima ih paran broj
LOKUS je područje uzduž kromosoma gdje se nalazi gen.
KROMATIDA je građevna jedinica svakog kromosoma nakon DNA kada su prisutne dvije,a svaka od njih je sastavljena od molekule DNA i bjelančevine.
KROMATIN je sadržaj jezgre nedjeljive stanice (DNA+RNA+bjelančevine) tj. despiralizirana DNA kromosoma.
Broj kromosoma u reproduktivnim stanicama: 36
Broj kromosoma ljudske vrste: 46 (23 para kromosoma)
- 23 od majke
- 23 od oca
Faze staničnog ciklusa eukariotske stanice:
Faze staničnog ciklusa Sastav kromosoma
1 G0/1 INTERFAZA - stanica miruje i ne dijeli se
- kromosom ima samo 1 kromatidu
2 S faza - sinteza druge molekule DNA
- sinteza DNA ŕ DNA će se replicirati (udvostručiti)
- kromosom ima 2 kromatide (2 molekule DNA + bjelančevine)
3 G2 FAZA - faza mirovanja (2 kromatide)
4 MITOZA 1 kromatida
2 kromatide se odvoje
MITOZA je dioba tjelesnih stanica koja se sastoji od 4 faze.
PROFAZA - kondenzacija (spiralizacija) kromosoma kromatina
- raspad jezgrine membrane (da bi se kromatide mogle odvući na kraj stanice)
- formiranje mikrotubula s ishodištem u centrosomima te se pričvršćuju za kromatidu
- u ovoj fazi kromosomi tek postaju vidljivi
METAFAZA - kromosomi se slažu u ekvatorijalnu ravninu (metafaznu ploču) stanice
ANAFAZA - mikrotubuli privlače sestrinske (iste) kromatide na suprotne polove stanica
TELOFAZA - despiralizacija kromosoma
- formiranje nove jezgrine ovojnice koja okružuje jednostruke kromosome
- razdioba citoplazme (svaka skupina kromosoma dobiva pola)
CENTROMERA (PRIČVRSNICA)
- mjesto gdje se 2 kromatide drže zajedno u kromosomu
- mjesto gdje se tubuli prihvaćaju za KINETOHOR
- mjesto neudvostručene DNA
KINETOHOR jesu proteini vezani na centromer
MIKROTUBULI su tvorbe koje izlaze iz centrosoma,a za koje se lijepe kromatide.
MEJOZA je dioba spolnih stanica gdje nastaju nove spolne stanice – GAMETE.
Da bi broj kromosoma bio stalan za neku vrstu (biljnu,životinjsku) spolne stanice moraju nastati MEJOZOM (REDUKCIJSKOM DIOBOM),a ne MITOZOM.
FERTILIZACIJA (OPLODNJA) je spajanje MUŠKE GAMETE (spolne stanice) i ŽENSKE GAMETE (spolne stanice).
DIPLOIDNA ZIGOTA (2n) je zigota koja ima 2 seta homolognih kromosoma što znači da ljudska zigota ima 2×23 kromosoma (46 kromosoma)
n je oznaka za haploidni set kromosoma.
2n je oznaka za diploidan broj kromosoma.
GAMETE su haploidne stanice što znači da imaju 1 set kromosoma (23 kromosoma)
LJUDSKA GAMETA ima 23 kromosoma.
MITOTSKO DIJELJENJE ZIGOTE – zigota se ne dijeli mejozom nego mitozom zbog toga što mora sadržavati 46 kromosoma (1 cijeli organizam) te svaka stanica te zigote mora imati 46 kromosoma.
- spolne stanice nastale su diobom koja reducira (smanjuje) broj kromosoma na pola
- mjesto odvijanja mejoze: JAJNICI,TESTISI
MEJOZA = MEJOZA I. + MEJOZA II.
MEJOZA I. (REDUKCIJSKA DIOBA) ŕ redukcija broja kromosoma na pola
MEJOZA II. ŕ dioba koja jako nalikuje mitozi
Mejozi prethodi INTERFAZA u kojoj se kromosomi (odnosno DNA) moraju udvostručiti
Svaki kromosom prije nego što će ući u mejozu sastoji se od 2 kromatide (identične su)
FAZE MEJOZE:
1) PROFAZA I. - sparivanje homolognih kromosoma čime nastaju TETRADE
a) približavanje homolognih kromosoma
b) sparivanje u TETRADU koja sadrži 4 kromatide (2 očeve + 2 majčine)
2) METAFAZA I.
- tetrade smještene u ekvatorijalnu ravninu stanice
- niti diobenog vretena se prihvaćaju za homologne kromosome u tetradama
- u tetradama dolazi do CROSSING-OVERA (REKOMBINACIJE GENA)
HIJAZMA je mjesto ispreplitanja KROMATINSKIH VLAKANA
CROSSING OVER ŕ puknuće komadića majčine kromatide i uključivanje u očev kromosom te obrnuto
- posljedica crossing-overa je POVEĆANJE GENETIČKE RAZNOLIKOSTI
3) ANAFAZA I
- razdvajanje i putovanje homolognih kromosoma prema polovima stanice
4) TELOFAZA I
- despiralizacija kromosoma
- izgradnja jezgrine ovojnice
Pošto nema udvostručenja DNA u mejozi (polovičan broj kromosoma) dolazi do mitoze.
